Tirosinemia de tipo II

A tirosinemia de tipo II é uma doença autossómica recessiva rara em que há um aumento da tirosina no sangue.

A tirosinemia tipo II (também conhecida como tirosinemia oculocutânea e síndroma de Richner-Hanhart)

• é uma doença distinta e rara, de hereditariedade autossómica recessiva, caracterizada por lesões cutâneas e oculares e, ocasionalmente, por dificuldades de aprendizagem (2)
• cerca de metade dos casos relatados até à data são de ascendência italiana
• distingue-se da tirosinemia hepatorenal mais grave (tirosinemia tipo I) e da tirosinemia transitória benigna do recém-nascido
• causada por uma deficiência da enzima hepática tirosina aminotransferase (TAT), que leva a um aumento dos níveis de tirosina no sangue e na urina
• O gene TAT está localizado no braço longo do cromossoma 16, sendo o locus exato 16q22-24
• A tirosinemia tipo II, com caraterísticas limitadas à pele, já foi descrita anteriormente
  • os achados dermatológicos típicos são hiperqueratose dolorosa e bem demarcada nas palmas das mãos e plantas dos pés, embora as palmas das mãos possam não ser afectadas
  • nas palmas das mãos, a distribuição envolve geralmente as pontas dos dedos e as eminências tenar e hipotenar, enquanto as lesões nas plantas dos pés se situam nas áreas de suporte de peso
  • as lesões podem começar como bolhas e erosões que progridem para placas hiperqueratóticas com crosta, estão frequentemente associadas a hiper-hidrose
  • a idade de início das lesões cutâneas pode variar entre a primeira semana de vida e a segunda década.
• manifestações oculares
  • podem desenvolver-se logo no primeiro dia de vida e, em alternativa, podem apresentar-se pela primeira vez até à quarta década de vida
  • Os sinais precoces são fotofobia, dor, lacrimejo e vermelhidão, enquanto os sinais tardios incluem opacidades centrais ou paracentrais, ulceração dendrítica superficial ou profunda, neovascularização da córnea e cicatrizes da córnea.

O tratamento da tirosinemia tipo II é feito, em grande parte, através da restrição dietética a alimentos com baixo teor de tirosina e fenilalanina, o que reverte as anomalias oculares e cutâneas

Referência:

• Al-Ratrout JT, Al-Muzian M, Al-Nazer M, Ansari NA. Queratodermia plantar: uma manifestação de tirosinemia tipo II (síndroma de Richner-Hanhart). Ann Saudi Med. 2005;25(5):422-424. doi:10.5144/0256-4947.2005.422
• Locatelli F, Puzenat E, Arnoux JB, Blanc D, Aubin F. Richner-Hanhart syndrome (tyrosinemia type II). Cutis. 2017 Dec;100(6):E20-E22. PMID: 29360903.