A triploidia é uma anomalia cromossómica com a constituição 69,XXY ou, menos frequentemente, 69,XXX. Ocorre em 2% de todas as concepções, resultando em aborto espontâneo precoce.
Na maioria dos casos, o conjunto extra de cromossomas é derivado da paternidade, quer de uma fertilização dupla, quer de uma fertilização com um espermatozoide duplo.
Clinicamente, se o feto triploide sobreviver até ao termo, pode apresentar os seguintes sintomas
- baixo peso ao nascer
- tronco desproporcionalmente pequeno em relação ao tamanho da cabeça
- sindactilia
- múltiplas anomalias congénitas
- placenta grande com alterações do tipo hidatiforme
O risco de recorrência não parece estar aumentado nos pais afectados.
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