Os níveis de delta-aminolevulinato estão elevados em todos os doentes com porfiria devido à perda da inibição por retroação da d-ALA sintase pelo heme. Normalmente, o Haem impede a tradução da d-ALA sintase através da ativação de uma proteína que se liga à região 5'-não traduzida do ARNm.
Nas porfirias agudas, a atividade da porfobilinogénio desaminase é normal ou baixa, o que resulta na acumulação de porfobilinogénio (PBG). A combinação de d-ALA elevado e PBG resulta em dor abdominal e caraterísticas neuropsiquiátricas.
Nas porfirias não agudas, a atividade da PBG desaminase é elevada, pelo que a PBG não se acumula. Existem defeitos específicos no metabolismo subsequente das proto-porfirinas. A acumulação de protoporfirinas causa a fotossensibilidade.
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