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Deficiência de maltase ácida (início no adulto)

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A deficiência de maltase ácida do adulto é uma doença de armazenamento de glicogénio que se caracteriza por

  • fraqueza diafragmática grave
  • insuficiência respiratória precoce
  • fraqueza ligeira dos membros proximais
  • fraqueza grave da cintura pélvica e do tronco

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