Deficiência de maltase ácida (início no adulto)
Traduzido do inglês. Mostrar original.
A deficiência de maltase ácida do adulto é uma doença de armazenamento de glicogénio que se caracteriza por
- fraqueza diafragmática grave
- insuficiência respiratória precoce
- fraqueza ligeira dos membros proximais
- fraqueza grave da cintura pélvica e do tronco
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