As deficiências dos Factores II, V e X são herdadas como autossómicas recessivas. Ocorrem raramente, com incidências relatadas entre 1 em 500 000 e 1 em 1 000 000, e resultam da produção de formas inactivas alteradas da proteína relevante.
Os testes laboratoriais mostram um aumento dos tempos de protrombina e tromboplástico parcial - não corrigidos pela administração de vitamina K; os outros testes são normais.
O diagnóstico é feito através do ensaio de factores específicos.
As deficiências adquiridas destas doenças podem resultar de:
- anticorpos contra o fator adequado
- anticoagulantes lúpicos - por exemplo, lúpus eritematoso sistémico
- amiloidose sistémica - as fibrilas amilóides ligam-se ao Fator X
Notas:
- o nome descritivo para o fator II é protrombina
- o nome descritivo do fator V é fator lábil
- o nome descritivo para o fator X é fator Stuart-Power
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