A distrofia tórax asfixiante é uma doença autossómica recessiva em que existe uma anomalia do crescimento de todo o esqueleto, mas em particular do tórax. A consequência disto é um tórax pequeno, muitas vezes com problemas respiratórios desde os primeiros minutos de vida.
O tratamento é de suporte, com tratamento agressivo das infecções respiratórias e imunização.
Nos doentes mais velhos, a insuficiência renal progressiva é comum.
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