A doença de Alper é uma doença degenerativa progressiva do sistema nervoso central que afecta as crianças. O outro sistema afetado é o fígado.
As caraterísticas desenvolvem-se após o primeiro ano de vida, por vezes até ao quinto ano, e incluem
- convulsões, que podem ser mioclónicas ou do tipo Salaam
- demência progressiva
- quadraplegia espástica
- surdez
Patologicamente, existe um status spongiosus da massa cinzenta cerebral.
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