Trata-se de uma doença de armazenamento de glicogénio que se caracteriza pela formação de glicogénio anormalmente estruturado no fígado. Esta doença é causada por um defeito da enzima de ramificação do 1,4-alfa-glucano.
O diagnóstico baseia-se num ensaio bioquímico dos tecidos adequados (leucócitos, fígado, músculo).
Esta doença resulta normalmente em morte nos primeiros três anos de vida.
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