Esta é uma doença que ocorre em qualquer idade. O pico de incidência desta doença é na terceira década.
Os níveis séricos de imunoglobulina nesta doença são muito variáveis. Normalmente não há IgA, a IgG sérica é inferior a 200mg/100ml e a IgM é inferior a 20mg/100ml.
Em cerca de 1/3 dos doentes há uma linfopénia grave. Nestes doentes há frequentemente esplenomegalia.
As infecções mais frequentes são a pneumonia recorrente (levando a bronquiectasias), otite média, sinusite e infecções gastrointestinais. Geralmente não há predisposição para infecções virais (se não houver linfopénia).
Esta doença está associada a doenças auto-imunes.
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