Perturbação do espetro da neuropatia auditiva (ANSD)

A Perturbação do Espectro da Neuropatia Auditiva (PEA) é um termo utilizado para designar um padrão de resultados de testes que mostram uma função normal das células ciliadas sensoriais externas da cóclea, mas uma transmissão anormal em algum ponto das células ciliadas internas da cóclea ao longo da via do nervo auditivo até ao tronco cerebral auditivo (1)

• estima-se que a DENA possa ser responsável por cerca de 1 em cada 10 crianças com deficiência auditiva infantil permanente (PCHI) (2)

O termo "neuropatia auditiva" foi utilizado pela primeira vez em 1996, quando Starr et al (3) descreveram 10 crianças e adultos que apresentavam uma deficiência auditiva caracterizada por:

• Emissões otoacústicas (EOA) e microfonia coclear (MC) presentes, demonstrando função normal das células ciliadas externas
• Resposta auditiva do tronco cerebral (ABR) ausente ou gravemente anormal, demonstrando uma perturbação da via auditiva

A condição foi referida de forma variável como dissincronia ou dessincronia auditiva, audiopatia peri-sináptica, incompatibilidade auditiva, perda auditiva neural ou função persistente das células ciliadas externas, antes de o termo ANSD ter sido adotado por consenso em 2008. Considerou-se que este termo reflectia melhor o facto de não se tratar de um diagnóstico com uma única etiologia, mas de uma gama de possíveis perturbações e prognósticos definidos por um padrão de resultados de testes (1)

Os primeiros estudos indicaram que cerca de 40% dos casos de DENA podem ter uma causa genética (2)

Foram associadas diversas variantes genéticas, incluindo as do gene DFNB9 que codifica a proteína otoferlina, envolvida no funcionamento sináptico das células ciliadas internas da cóclea.(1) Outras causas possíveis podem incluir doenças neurodegenerativas, metabólicas e mitocondriais, bem como doenças estruturais, como hidrocefalia, tumores, anomalias do nervo auditivo ou do tronco cerebral. (1) A DENA também tem sido associada a uma série de factores de risco:(1,2)

• Hiperbilirrubinémia (particularmente extrema que requer transfusão de troca)
• Prematuridade (particularmente extrema <28 semanas de gestação)
• Baixo peso ao nascer
• Anóxia
• Dificuldade respiratória
• Encefalopatia hipóxico-isquémica ou hemorragia intraventricular
• Receção de ventilação artificial
• Medicamentos ototóxicos

Referência:

• BSA. Procedimento recomendado para avaliação e gestão da perturbação do espetro da neuropatia auditiva (ANSD) em bebés jovens [Online]. Sociedade Britânica de Audiologia, 2019. Disponível em: https://www.thebsa.org.uk/resources/assessment-and-management-of-auditory-neuropathy-spectrum-disorder-ansd-in-young-infants/.
• Sininger YS, editor Identificação da neuropatia auditiva em bebés e crianças. Seminários em Audição; 2002: Copyright© 2002 by Thieme Medical Publishers, Inc., 333 Seventh Avenue, New York, NY 10001, USA