- caracterizada por ictiose linear, condrodisplasia punctata, baixa estatura, cataratas
- Herança dominante ligada ao X - foram identificadas mutações causais num grande número de doentes no gene da proteína de ligação ao emopamil (este gene está localizado no braço curto do Xp11.22-23 e também actua como uma esterol isomerase D8-D7 que desempenha um papel crucial na biossíntese do colesterol)
Referências:
- (1) Eur J Dermatol (2000); 10 (6): 425-8.
- (2) Lambrecht C et al.Síndrome de Conradi-Hünermann-Happle: Uma nova mutação heterozigótica missense, c.204G>T (p.W68C).Pediatr Dermatol. 2014 Jun 11
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