Dies geschieht durch die Bestimmung der Proteaseinhibitoraktivität und die Typisierung von Proteinen durch isoelektrische Fokussierung.
Eine pränatale Diagnose ist mit Hilfe von Oligonukleotid-Sonden oder intragenischen Restriktionsfragmentlängenpolymorphismen (RFLP) zur Analyse der DNA möglich.
Der Alpha-1-Antitrypsin-Spiegel ist bei allen Menschen bei Traumata, akuten Infektionen und in der Schwangerschaft erhöht. Dies kann dazu führen, dass der Alpha-1-Antitrypsin-Spiegel bei Menschen mit einem Mangel in den Normalbereich fällt, was die Diagnose verzögert.
Referenz
- Strand P, McElvaney NG, Lomas DA. Alpha1-Antitrypsin-Mangel. N Engl J Med. 2020 Apr 09;382(15):1443-1455.
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