Homozygote familiäre Hypercholesterinämie

Dies ist sehr selten.

• Die Inzidenz der heterozygoten familiären Hypercholesterinämie (FH) beträgt im Vereinigten Königreich etwa 1:500.
• Die Chance, dass zwei nicht verwandte Heterozygote heiraten, liegt bei 1 zu 250.000 (obwohl die Chance, dass zwei Menschen aufeinander treffen, höher ist, wenn sie eine Spezialklinik besuchen!) Die Chance, ein Kind zu zeugen, das homozygot für FH ist, liegt also bei 1 zu 4 - die Inzidenz der homozygoten FH wird also auf etwa 1 zu 1 Million geschätzt
• Beachten Sie, dass es wahrscheinlich ist, dass die Individuen mit FH unterschiedliche LDL-Rezeptor-Mutationen haben und daher das homozygote FH-Kind in Wirklichkeit ein Compound-Heterozygote wäre (d. h. es würde die unterschiedliche LDL-Rezeptor-Mutation von jedem Elternteil geerbt haben), obwohl es als FH-Homozygote bezeichnet wird. Echte FH-Homozygote (d. h. jeder Elternteil hat die identische LDL-Rezeptormutation) treten eher in Situationen auf, in denen Heirat innerhalb einer Großfamilie Tradition ist (z. B. Heirat unter Cousins und Cousinen ersten Grades).

Personen, die homozygot für familiäre Hypercholesterinämie sind, entwickeln eine koronare Herzkrankheit in einem viel früheren Alter als Personen, die heterozygot für diese Erkrankung sind.

Sie entwickeln die koronare Herzkrankheit oft schon im Teenageralter und haben einen extrem hohen Cholesterinspiegel (im Allgemeinen >16 mmol/l) und Sehnen-Xanthome. Sie können auch orange-gelbe kutane flächige Xanthome entwickeln (vor allem in den Fossae antecubitales und popliteales, Stege zwischen den Fingern und Gesäß) - auch können sie sich an den Vorderseiten der Knie und den Handflächen beim Krabbeln entwickeln.

Andere mögliche Merkmale sind:

• supravalväre Aortenstenose - kann zum plötzlichen Tod führen
• Polyarthralgie
• kann auch ein leicht erhöhter Triglycerid- und VLDL-Spiegel auftreten.

Im Allgemeinen geht die Lebenserwartung nicht über die frühen Zwanziger hinaus. Myokardinfarkte sind bei FH-Homozygoten bereits im Alter von 2 Jahren aufgetreten.

Das Management von FH-Homozygoten ist sehr schwierig und erfordert eine fachärztliche Überwachung. Neben lipidsenkenden Medikamenten (z. B. Statine) wurden bei der Behandlung von Patienten mit homozygoter FH auch andere Verfahren wie Plasmapherese oder LDL-Apherese und Lebertransplantation eingesetzt.