Klinische Merkmale der familiären Hypercholesterinämie

Die familiäre Hypercholesterinämie (FH) kann sich durch:

• Xanthome - Sehnen-Xanthome sind ein diagnostisches Merkmal der FH. Die einzigen anderen Ursachen für Sehnen-Xanthome sind beide sehr selten - Phytosterolaemie und zerebrotendinöse Xanthome.
  • Am häufigsten treten Sehnen-Xanthome an den Sehnen über den Achillessehnen und den Knöcheln auf; seltener an der Strecksehne des Hallucis longus und der Trizepssehne; sie können auch an der Tuberositas tibiae an der Ansatzstelle der Patellasehne auftreten (so genannte subperiostale Xanthome)
  • die Haut über den Xanthomen hat eine normale Farbe (d. h. sie erscheint nicht gelb)
  • Achillessehnen-Xanthome können sich entzünden, und die Patienten können eine frühere Achilles-Tenosynovitis angeben
  • Xanthome, die die Sehnen des Handrückens betreffen, sind oft fusiform oder knotig - die Hände sollten mit ausgestreckten Fingern untersucht werden, da sie über den Knöcheln liegen und bei geballten Fäusten übersehen werden können (die Xanthome sind hart wie Knochen)
• Xanthelasmen }
• Hornhaut-Arkus} - Xanthelasmen und Hornhaut-Arkus sind nicht spezifisch für FH, können aber bei FH-Patienten oft früher im Leben auftreten als bei Personen mit polygener Hypercholesterinämie. Zu beachten ist auch, dass viele FH-Heterozygote mit offensichtlichen Sehnen-Xanthomata erst später im Leben einen Hornhaut-Arcus entwickeln und möglicherweise nie ein Xanthelasma. Dies unterstreicht, wie wichtig es ist, bei allen Patienten mit Hypercholesterinämie (mit oder ohne Vorhandensein eines Hornhautbogens und/oder eines Xanthelasmas) auf Sehnen-Xanthomata zu untersuchen.
• Ischämische Herzkrankheit

In Bezug auf heterozygote FH.

• das Gesamtcholesterin ist bei FH in der Regel >9 mmol/l (2)
• FH-Patienten, die noch keine KHK entwickelt haben, haben eine mindestens 10-mal höhere KHK-Sterblichkeitsrate als die Allgemeinbevölkerung (2)
• Menschen mit heterozygoter familiärer Hypercholesterinämie haben ein vierfach erhöhtes Risiko für KHK (1)
• die koronare Herzkrankheit beginnt im 3. Jahrzehnt
• Männer haben ein höheres Risiko als Frauen, und wenn sie nicht behandelt werden, erleiden 50-75 % von ihnen bis zum Alter von 60 Jahren einen Herzinfarkt.

Referenz:

1. Prodigy (2002). Hyperlipidämie - Leitfaden.
2. JBS2: Joint British Societies' guidelines on prevention of cardiovascular disease in clinical practice. Heart 2005; 91 (Supp 5).