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Typ 1 | |
Phänotyp | Macht 95 % der GD-Fälle aus. Unterschiedliche Phänotypen bei Patienten mit identischen GBA-Mutationen manifestieren sich in Variationen des Gesamtschweregrads der Krankheit sowie im Muster der Organbeteiligung Beginn in der Kindheit oder im Erwachsenenalter, von asymptomatischen bis hin zu lebensbedrohlichen Symptomen. Symptome und Anzeichen:
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Viszerale Symptome | Hepatomegalie (>80 % der Patienten), Splenomegalie (>90 % der Patienten), interstitielle Lungenerkrankung und pulmonale Hypertonie |
Hämatopoetische Symptome | Anämie und Thrombozytopenie -
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Orthopädische Symptome | Knöcherne Schmerzkrise, Osteopenie, aseptische Nekrose des Hüftkopfes, knöcherne lytische Läsionen, knöcherne Infarkte und pathologische Frakturen |
Neurologische Symptome | Keine ZNS-Beteiligung und keine kognitive Regression, außer einem erhöhten Risiko für die Parkinson-Krankheit |
Obwohl die Krankheit bei Erwachsenen progressiv verläuft, ist sie mit einem langen Leben vereinbar.
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