Die Gaucher-Krankheit Typ 1 ist die klassische Form dieser Erkrankung, bei der die Anhäufung von Glukozerebrosiden auf die mononukleären Phagozyten im gesamten Körper beschränkt ist und auch die Milz und das Skelettsystem betrifft. Das Gehirn ist nicht betroffen.
Patienten mit dieser Störung haben eine verminderte Glukozerebrosidase-Aktivität.
Sie tritt vor allem bei Juden europäischer Abstammung auf und macht mindestens 80 % aller Fälle von Morbus Gaucher aus.
- Die Gaucher-Krankheit (GD) ist eine lysosomale Speicherkrankheit (LSD), die autosomal rezessiv vererbt wird und in der europäischen Bevölkerung schätzungsweise 1:50.000 bis 1:100.000 Lebendgeburten erreicht, wobei die Häufigkeit in der aschkenasisch-jüdischen Bevölkerung mit 1:500 bis 1:1000 Lebendgeburten höher liegt.
- Die Gaucher Association im Vereinigten Königreich berichtet, dass ihr im Jahr 2016 im Vereinigten Königreich und in Irland 310 Menschen mit Morbus Gaucher bekannt waren (293 Erwachsene und Kinder in Schottland, England und Wales und 17 in ganz Irland).
- GD wird durch Mutationen des GBA1-Gens verursacht, das für das Enzym Glukozerebrosidase kodiert. Eine eingeschränkte Funktion des Enzyms führt zu einer übermäßigen Speicherung von Glucosylceramid in weißen Blutkörperchen, den Makrophagen, die sich vor allem im Knochenmark, in der Leber und in der Milz und in zweiter Linie in der Lunge und im Gehirn ansammeln.
- die verschiedenen Orte der Anhäufung führen zu einer Multisystemerkrankung und unterschiedlichen klinischen Symptomen
- Die phänotypische Ausprägung der Erkrankung reicht von nahezu symptomlos bis hin zu schwer, lebensbedrohlich und tödlich
- Es gibt 3 verschiedene Arten von GD, wobei Typ 1 95 % der in Europa, den USA und Kanada diagnostizierten Fälle betrifft
- Typ 1 GD ist die nicht-neuronopathische Form der Erkrankung, deren phänotypische Ausprägung von leicht bis schwer und lebensbedrohlich reichen kann. Die Symptome können zu jedem Zeitpunkt von der Kindheit bis ins Erwachsenenalter auftreten, wobei sich bei Menschen mit identischen Mutationen Unterschiede im Gesamtschweregrad und in der Organbeteiligung zeigen. Patienten, bei denen die Krankheit in der frühen Kindheit auftritt, haben im Allgemeinen schwerwiegendere Symptome als Patienten, die erst im Erwachsenenalter erkranken.
Die Lebenserwartung ist verkürzt, aber nicht stark ausgeprägt.