Behandlung

Eine Splenektomie kann angezeigt sein, wenn entweder:

• Thrombozytopenie
• Hypersplenismus
• wiederkehrende schmerzhafte Milzinfarkte
• abdominelle Beschwerden aufgrund einer stark vergrößerten Milz

Bei einer schweren Infiltration des Knochenmarks, die lebensbedrohlich sein kann, ist eine Knochenmarktransplantation angezeigt.

Durch die Entwicklung der Enzymersatztherapie (ERT) und der Substratreduktionstherapie (SRT) ist GD behandelbar geworden, mit Ausnahme der neurologischen Verschlechterung, die mit Typ 2 und 3 einhergeht.

• Die ERT zielt darauf ab, das defekte oder fehlende Enzym durch ein funktionsfähiges Protein zu ersetzen, das in die Blutbahn infundiert und in die zellulären Lysosomen aufgenommen wird.
• Die ERT zielt auf das zugrundeliegende Stoffwechseldefizit und nicht auf eine symptomatische Behandlung.
• Die SRT zielt auf das Versagen des lysosomalen Stoffwechsels ab, indem sie die Produktion von Glucosylceramid hemmt und dadurch dessen Anreicherung in den Lysosomen und die Wahrscheinlichkeit einer nachfolgenden Multiorgan-Dysfunktion verringert.

Referenz:

• Solutions for Public Health, Screening for Gaucher Disease, A report for the UK National Screening Committee. December 2013
• UK National Screening Committee. Briefing note: Screening for Gaucher disease in newborns. June 2018