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GEM - Genetik in der Primärversorgung

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Genetik in der Primärversorgung

"...Viele Merkmale der Allgemeinmedizin sind für die Genetik besonders relevant. Zum Beispiel sind Allgemeinmediziner und ihre Teams erfahren in Beratung, Screening und Gesundheitsförderung und haben ein besonderes Verständnis für die Auswirkungen von Gesundheit und Krankheit auf Patienten und Familien. Die hausärztliche Versorgung bietet auch die Möglichkeit einer stufenweisen Beratung, d. h. die Weitergabe und Vertiefung von Informationen über mehrere Konsultationen hinweg. Der RCGP vertrat die Auffassung, dass von Allgemeinmedizinern kein umfassendes Wissen über Genetik erwartet werden sollte, dass es aber wichtig ist, dass sie in der Lage sind, Menschen mit genetischen Erkrankungen zu erkennen, sie entsprechend zu überweisen und Patienten zu beruhigen, die sich Sorgen über eine genetische Erkrankung machen, wenn ihre Familienanamnese ein Risiko für die Bevölkerung nahelegt.

Die Hervorhebung von Kenntnissen, Fähigkeiten und Einstellungen zur Genetik während der Ausbildung dürfte daher für Allgemeinmediziner von Nutzen sein, die Patienten und Familien mit genetischen Erkrankungen oder einem entsprechenden Risiko unterstützen und betreuen und sich auf künftige klinische Fortschritte vorbereiten. Dazu gehören die Berücksichtigung der Familienanamnese, z. B. bei Krebs, Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Diabetes, die Berücksichtigung der genetischen Aspekte von Schwangeren- und Neugeborenen-Screenings sowie die ethischen und sozialen Auswirkungen von Gentests. Obwohl die regionalen genetischen Dienste bei der Betreuung von Familien mit Mendelschen und chromosomalen Störungen weiterhin mit der Allgemeinmedizin zusammenarbeiten, werden die Allgemeinmediziner in dem Maße, wie sich die Genetik zunehmend auf häufige Störungen ausweitet, wahrscheinlich mit immer mehr genetischen Informationen zu tun haben...(1)"

Einige grundlegende Definitionen, die in der Genetik verwendet werden:

Häufige und/oder wichtige genetische Erkrankungen

Mit Bezug auf häufige Chromosomenanomalien:

  • Down-Syndrom
    • Welches ist die Chromosomenanomalie, die für 95 % der Fälle des Down-Syndroms verantwortlich ist?
    • andere Fälle von Downs-Syndrom können auf eine Translokation zurückzuführen sein. Was ist eine Translokation?
    • Wie hoch ist das Risiko eines Downs-Syndroms bei einem Kind, dessen Mutter 40 Jahre alt ist?
    • Duodenalatresie und Morbus Hirschsprung sind Beispiele für gastrointestinale Anomalien im Zusammenhang mit dem Downs-Syndrom. Welche kardialen Anomalien werden mit dem Downs-Syndrom in Verbindung gebracht?
  • Turner-Syndrom
    • Welches ist die genetische Anomalie, die das Turner-Syndrom verursacht?
    • Überblick über die klinischen Merkmale des Turner-Syndroms
    • Was ist ein Turner-Syndrom-Mosaik?
  • Klinefelter-Syndrom
    • häufigste Ursache für männlichen Hypogonadismus mit einer Inzidenz von etwa 1 von 1000 männlichen Geburten. Die Betroffenen haben ein zusätzliches X-Chromosom. Normalerweise ist der Karyotyp 47, XXY.
    • Was sind die klinischen Merkmale des Klinefelter-Syndroms?

Mit Bezug auf Einzelgenstörungen:

  • Zu den autosomal dominanten Störungen gehören:
    • Polyzystische Nierenerkrankung bei Erwachsenen
      • Was ist die genetische Anomalie?
      • Welche extrarenalen Manifestationen sind mit dieser Störung verbunden?
    • Neurofibromatose
      • Neurofibromatose ist ein Begriff, der zwei verschiedene Krankheiten mit einigen sich überschneidenden Merkmalen beschreibt. Die Arten der Neurofibromatose sind:
        • Morbus von Recklinhausen, periphere oder Typ-I-Neurofibromatose
        • bilaterale akustische Neurofibromatose, zentrale oder Typ-II-Neurofibromatose
        • Welche genetische Störung ist mit der Neurofibromatose vom Typ I verbunden?
        • Welche dermatologischen Merkmale sind mit der Neurofibromatose vom Typ I verbunden?
    • Huntington-Krankheit
      • Welche genetische Störung wird mit der Huntington-Krankheit in Verbindung gebracht?
      • eine Übersicht über die klinischen Merkmale und den Verlauf der Huntingdon-Krankheit
    • Familiäre Hypercholesterinämie (FH)
      • Welche Merkmale deuten auf eine wahrscheinliche FH hin?
      • Welche Rezeptoranomalie ist mit der FH verbunden?

Mit Bezug auf autosomal-rezessive Erkrankungen:

  • Zystische Fibrose (CF)
    • die häufigste potenziell tödliche autosomal rezessive Erkrankung in der kaukasischen Bevölkerung, die durch eine chronisch eitrige Lungenerkrankung und eine chronische exokrine Pankreasinsuffizienz gekennzeichnet ist. 1 von 2500 Säuglingen ist davon betroffen.
    • wie kann sich eine nicht diagnostizierte Mukoviszidose äußern?
    • Was sind die gastrointestinalen Merkmale von CF?
  • Hämoglobinopathien (Sichelzellkrankheit, Thalassämien)
    • chronische hämolytische Störung mit intermittierenden akuten Krisen. Das Sichelhämoglobin-Gen wird autosomal rezessiv vererbt. Patienten mit Sichelzellkrankheit sind homozygot für das mutierte Globin-Gen, bei dem an der sechsten Position der Beta-Untereinheit Valin durch Glutamin ersetzt ist.
    • Wie sieht die Epidemiologie der Sichelzellkrankheit aus?
    • Synopse der Merkmale schmerzhafter Sichelzellkrisen
    • Thalassämien
      • die Prävalenz der Träger von Beta-Thalassämie in der pakistanischen Gemeinschaft des Vereinigten Königreichs bei etwa 1 zu 25 T/F liegt?
  • Hämochromatose
    • die geschätzte Genfrequenz für diese Erkrankung in Nordeuropa könnte bei 1 zu 4 T/F liegen?
    • die gebräunte Haut, die mit Hämochromatose in Verbindung gebracht werden kann, durch Eisenablagerungen im subkutanen Gewebe verursacht wird T/F?

Mit Bezug auf X-chromosomale Erkrankungen:

  • Duchenne-Muskeldystrophie
    • Die Duchenne-Muskeldystrophie wird X-chromosomal vererbt, obwohl in bis zu 30 % der Fälle Neumutationen vorliegen. Das Gen für Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist der Dystrophin-Locus auf Xp21. tritt bei etwa 1 von 3500 männlichen Geburten auf
    • Kann DMD auch Frauen betreffen?
    • Welche kardialen Anomalien werden mit DMD in Verbindung gebracht?
  • Beckersche Muskeldystrophie
    • X-chromosomal vererbte Muskeldystrophie, wobei die Störung am Locus Xp21.2 auftritt. Es handelt sich um eine weniger schwere Form der Muskeldystrophie als die Duchenne-Muskeldystrophie. Die Inzidenz liegt bei 1 von 20.000 Lebendgeburten.
    • GPN-Referenz
  • Hämophilie A
    • Angeborener Mangel an Faktor VIII (VIII:C), der die Blutgerinnung hemmt. Es handelt sich um eine rezessiv vererbte X-chromosomale Störung, von der 1 von 10 000 Männern betroffen ist.
    • In der Regel zeigt sich die Krankheit erstmals im Alter von etwa 6 Monaten, wenn das Kind zu krabbeln beginnt T/F?
  • Fragiles X
    • Das fragile X-Syndrom nimmt über die Generationen einer betroffenen Familie an Schwere zu T/F?

Beispiele für familiäre Krebserkrankungen:

  • Brustkrebs
    • BRCA2 ist mit einem höheren Risiko für die Entwicklung von Brustkrebs verbunden als BRCA1? T/F
  • Dickdarmkrebs
    • die Mehrzahl der Fälle von familiärer Polyposis coli sporadisch auftritt? T/F

Beispiele für Erkrankungen, die variable Vererbungsmuster aufweisen

  • ein Beispiel für eine solche Erkrankung ist das Alport-Syndrom

Nützliche zusätzliche Lektüre:

Referenz:

  1. Royal College of General Practitioners (April 2006). Curriculum Statement 6 Genetics in Primary Care.

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