Die angeborene Querbildungsstörung der oberen Gliedmaßen kann je nach Grad des Wachstumsstopps beschrieben werden. Sie wird auch als "angeborene Amputation" bezeichnet.
Die Anomalien sind in der Regel einseitig und treten sporadisch auf. In der Regel besteht kein Zusammenhang mit anderen angeborenen Anomalien.
Der Wachstumsstopp kann auf jeder Ebene erfolgen, d. h. an Schulter, Arm, Ellbogen, Unterarm, Handgelenk, Handwurzel, Mittelhandknochen oder Fingerglied. Typischerweise tritt er jedoch im proximalen Drittel des Unterarms - ein "kurzer Unterarmdefekt" - oder am Handgelenk auf. Manchmal sind rudimentäre Ziffern am Ende des Amputationsstumpfes vorhanden. Andere häufigere Beispiele sind Amelie und Brachymetacarpie.
Traditionell wird ein angeborener Wachstumsstillstand am besten durch das Einsetzen einer Prothese im frühen Alter behandelt.
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