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Die Pathogenese von Querbildungsstörungen ist vermutlich auf eine Störung der proximal-distalen Musterung des apikalen ektodermalen Rückens (VRE) während der Gliedmaßenbildung zurückzuführen. Es wird vermutet, dass die Blutzufuhr zum VRE in einem frühen Entwicklungsstadium unterbrochen ist. Anekdotisch wurden die Entnahme von Chorionzotten und fehlgeschlagene Versuche eines mechanischen Schwangerschaftsabbruchs mit dem Versagen der Querbildung in Verbindung gebracht, und es wurde vermutet, dass diese mechanischen Einwirkungen die Gefäßversorgung der VRE verletzen. Ein ähnlicher vaskulärer Insult und eine Anomalie der Gliedmaßen können durch die illegale Einnahme von Misoprostol zur Auslösung eines Schwangerschaftsabbruchs hervorgerufen werden.
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