Zu den klinischen Merkmalen der akuten Form gehören:
- Gedeihstörung
- Reizbarkeit
- hepatomegal
- Gelbsucht
- fortschreitendes Leberversagen, mit Tod im ersten Lebensjahr
Die chronische Form weist die folgenden klinischen Merkmale auf:
- ähnliche Merkmale wie bei der akuten Form, jedoch später einsetzend
- Entwicklungsverzögerung
- Fanconi-Syndrom
- Polyneuropathie
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