Das familiäre Retinoblastom ist autosomal dominant und hat eine Penetranz von 90 %. Der gestörte Locus liegt auf Chromosom 13. Eine pränatale Diagnose ist durch Kopplungsstudien und Restriktionsfragmentlängen-Polymorphismen möglich.
Bei sporadischen einseitigen Fällen liegt das Risiko für Geschwister bei 1,6 % und für Nachkommen bei 6 %. Trotz dieser relativ geringen Wahrscheinlichkeit sollten Risikokinder bis zum mittleren Lebensalter regelmäßig augenärztlich untersucht werden.
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