Das familiäre Retinoblastom ist autosomal dominant und hat eine Penetranz von 90 %. Der gestörte Locus liegt auf Chromosom 13. Eine pränatale Diagnose ist durch Kopplungsstudien und Restriktionsfragmentlängen-Polymorphismen möglich.
Bei sporadischen einseitigen Fällen liegt das Risiko für Geschwister bei 1,6 % und für Nachkommen bei 6 %. Trotz dieser relativ geringen Wahrscheinlichkeit sollten Risikokinder bis zum mittleren Lebensalter regelmäßig augenärztlich untersucht werden.
Verwandte Seiten
Erstellen Sie ein Konto, um Seitenanmerkungen hinzuzufügen
Fügen Sie dieser Seite Informationen hinzu, die Sie während eines Beratungsgesprächs benötigen, z. B. eine Internetadresse oder eine Telefonnummer. Diese Informationen werden immer angezeigt, wenn Sie diese Seite besuchen