Gesundheit hängt von einem gut regulierten Fluss von Biochemikalien durch Stoffwechselwege ab. Wenn Schritte in einem Stoffwechselweg gestört werden, kommt es zu Krankheiten aufgrund von:
- Mangel an essenziellen Biochemikalien, z. B. Hypoglykämie bei einigen Glykogenspeicherkrankheiten
- toxische Anhäufung von Biochemikalien, z. B. Phenylalanin bei Phenylketonurie
1902 führte Archibold Garrod den Begriff der angeborenen Stoffwechselstörungen ein, um vererbte Defekte, häufig bei Enzymen, zu beschreiben, die Stoffwechselwege unterbrechen.
Stoffwechselkrankheiten können durch Defekte in folgenden Bereichen verursacht werden:
- Stoffwechsel kleiner Moleküle
- subzelluläre Organellen:
- lysosomale Erkrankungen
- Peroxisomale Erkrankung
- mitochondriale Erkrankung
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