Gesundheit hängt von einem gut regulierten Fluss von Biochemikalien durch Stoffwechselwege ab. Wenn Schritte in einem Stoffwechselweg gestört werden, kommt es zu Krankheiten aufgrund von:
1902 führte Archibold Garrod den Begriff der angeborenen Stoffwechselstörungen ein, um vererbte Defekte, häufig bei Enzymen, zu beschreiben, die Stoffwechselwege unterbrechen.
Stoffwechselkrankheiten können durch Defekte in folgenden Bereichen verursacht werden:
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