Die klinischen Merkmale stehen in engem Zusammenhang mit den strukturellen Defekten des DiGeorge-Syndroms:
Thymushypoplasie:
Fehlende Nebenschilddrüsen:
Kongentale Fehlbildungen der großen Gefäße
Anomalien im Gesicht
Eine Thymushypoplasie mit Beibehaltung der Nebenschilddrüsenfunktion wird als Nezelof-Syndrom bezeichnet.
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