Die klinischen Merkmale stehen in engem Zusammenhang mit den strukturellen Defekten des DiGeorge-Syndroms:
Thymushypoplasie:
- niedrige T-Zell-Zahlen
- Anfälligkeit für Mykobakterien, Viren und Pilze, z. B. chronische mukokutane Candidose
- kompensatorische B-Zell-Leukozytose
- periphere Lymphozyten sprechen nicht auf polyklonale T-Zell-Aktivatoren an
- Organspezifische Autoimmunerkrankungen
Fehlende Nebenschilddrüsen:
- niedrige PTH-Werte
- niedriges Plasmakalzium
- Muskelzuckungen oder Tetanie
- Verkalkung der Basalganglien und intellektuelle Retardierung
- Hypokalzämischer Katarakt
Kongentale Fehlbildungen der großen Gefäße
Anomalien im Gesicht
Eine Thymushypoplasie mit Beibehaltung der Nebenschilddrüsenfunktion wird als Nezelof-Syndrom bezeichnet.
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