Die schwere Photosensibilität, der rot fluoreszierende Urin und die Erythrodontie sind in der Regel die Diagnose einer erythropoetischen Porphyrie (EP). Zu den Differentialdiagnosen der EP gehören:
- Xeroderma pigmentosum
- Epidermolysis bullosa - eine hämolytische Anämie ist bei dieser Erkrankung jedoch selten, und sie tritt eher in Bereichen mit wiederholten Traumata als in lichtexponierten Bereichen auf
- Pemphigoid
- erythropoetische Protophorphyrie
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