Die kongenitale erythropoetische Porphyrie ist eine der seltensten angeborenen Stoffwechselstörungen und wird durch eine verminderte Aktivität der Uroporphyrinogen-Kosynthetase auf Chromosom 10q26 verursacht. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt (1).
Sie ist gekennzeichnet durch stark erhöhte Mengen an Uroporphyrin im Knochenmark, in den zirkulierenden Erythrozyten, im Plasma, in den Fäkalien und im Urin. In den Fäkalien finden sich geringere Mengen an Corproporphyrin, andere Pyrrole werden jedoch normal ausgeschieden. Die Betroffenen werden entstellt, haarig und blutarm und meiden aufgrund ihrer extremen Lichtempfindlichkeit das Sonnenlicht.
Klicken Sie hier für ein Beispielbild dieser Krankheit
Referenz:
Verwandte Seiten
Erstellen Sie ein Konto, um Seitenanmerkungen hinzuzufügen
Fügen Sie dieser Seite Informationen hinzu, die Sie während eines Beratungsgesprächs benötigen, z. B. eine Internetadresse oder eine Telefonnummer. Diese Informationen werden immer angezeigt, wenn Sie diese Seite besuchen