Klinische Merkmale

Dazu gehören:

• Hauterscheinungen:
  • Bläschen und Bullae, die eine rosa fluoreszierende Flüssigkeit enthalten und sich sekundär infizieren können
  • Narbenbildung
  • übermäßige Lanugobehaarung
  • unregelmäßige Hypo- und Hyperpigmentierung
  • narbige Alopezie der Kopfhaut
    
    
• Verstümmelungen von Händen, Ohren, Gesicht und Nase sklerodermische Veränderungen;
  
  
• Urin, der beim Wasserlassen burgunderrot ist oder bei Lichteinwirkung rot wird
  
  
• hämolytische Anämie
  
  
• Splenomegalie
  
  
• Erythrodontie - rot gefärbte Zähne
  
  
• Augenveränderungen:
  • Photophobie
  • Keratokonjunktivitis (Bindehautentzündung)
  • Ektropium
  • gelegentlich Erblindung
    
    
• verkürzte Lebensdauer der Erythrozyten - 36 Tage gegenüber 120 Tagen
  
  
• brüchige Zähne und Knochen - aufgrund der abgelagerten Porphyrine