Dazu gehören:
- Hauterscheinungen:
- Bläschen und Bullae, die eine rosa fluoreszierende Flüssigkeit enthalten und sich sekundär infizieren können
- Narbenbildung
- übermäßige Lanugobehaarung
- unregelmäßige Hypo- und Hyperpigmentierung
- narbige Alopezie der Kopfhaut
- Verstümmelungen von Händen, Ohren, Gesicht und Nase sklerodermische Veränderungen;
- Urin, der beim Wasserlassen burgunderrot ist oder bei Lichteinwirkung rot wird
- hämolytische Anämie
- Splenomegalie
- Erythrodontie - rot gefärbte Zähne
- Augenveränderungen:
- Photophobie
- Keratokonjunktivitis (Bindehautentzündung)
- Ektropium
- gelegentlich Erblindung
- verkürzte Lebensdauer der Erythrozyten - 36 Tage gegenüber 120 Tagen
- brüchige Zähne und Knochen - aufgrund der abgelagerten Porphyrine
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