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Typen

Übersetzt aus dem Englischen. Original anzeigen.

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Autorenteam

Die vier Typen sind wie folgt:

  • I leichte Erkrankung
    • blaue Skleren
    • leichte präpubertäre Knochenbrüchigkeit
    • geringe oder keine Deformität
    • leichte Kleinwüchsigkeit
    • Schwerhörigkeit bei etwa 50 % der Erwachsenen
    • Dentinogenesis imperfecta kann fehlen (IA) oder vorhanden sein (IB)
    • leichte Blutergüsse
  • II perinatal tödlich
    • blaue Skleren
    • In utero-Frakturen
    • Mikromelie
    • ausgeprägte Fehlstellung der Röhrenknochen
    • Platyspondylie
    • tödlich in der Perinatalperiode
    • breiter, aber schlecht mineralisierter Schädel
  • III fortschreitende Deformierung
    • blaue, dann weiße Skleren
    • fortschreitende Verformung der Röhrenknochen und der Wirbelsäule infolge von Frakturen und Schwerkraft
    • relative Makrozephalie und dreieckige Gesichter
    • extrem kurze Statur
  • IV mäßig schwere Erkrankung
    • weiße Skleren
    • mäßige Fragilität und leichte bis mäßige Verkrümmung der Röhrenknochen
    • variabler Kleinwuchs
    • Dentinogenesis imperfecta nicht vorhanden (IVA) oder vorhanden (IVB)

 

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