Die vier Typen sind wie folgt:
- I leichte Erkrankung
- blaue Skleren
- leichte präpubertäre Knochenbrüchigkeit
- geringe oder keine Deformität
- leichte Kleinwüchsigkeit
- Schwerhörigkeit bei etwa 50 % der Erwachsenen
- Dentinogenesis imperfecta kann fehlen (IA) oder vorhanden sein (IB)
- leichte Blutergüsse
- II perinatal tödlich
- blaue Skleren
- In utero-Frakturen
- Mikromelie
- ausgeprägte Fehlstellung der Röhrenknochen
- Platyspondylie
- tödlich in der Perinatalperiode
- breiter, aber schlecht mineralisierter Schädel
- III fortschreitende Deformierung
- blaue, dann weiße Skleren
- fortschreitende Verformung der Röhrenknochen und der Wirbelsäule infolge von Frakturen und Schwerkraft
- relative Makrozephalie und dreieckige Gesichter
- extrem kurze Statur
- IV mäßig schwere Erkrankung
- weiße Skleren
- mäßige Fragilität und leichte bis mäßige Verkrümmung der Röhrenknochen
- variabler Kleinwuchs
- Dentinogenesis imperfecta nicht vorhanden (IVA) oder vorhanden (IVB)
Verwandte Seiten
Erstellen Sie ein Konto, um Seitenanmerkungen hinzuzufügen
Fügen Sie dieser Seite Informationen hinzu, die Sie während eines Beratungsgesprächs benötigen, z. B. eine Internetadresse oder eine Telefonnummer. Diese Informationen werden immer angezeigt, wenn Sie diese Seite besuchen