Die Ätiologie der Polydaktylie ist nur unzureichend bekannt. Einige Formen werden autosomal rezessiv vererbt. Es gibt Assoziationen mit einer Reihe von Syndromen, darunter:
- Trisomie 13
- Biemond-Syndrom
- Lawrence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom
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