Reifungsdiabetes bei Jugendlichen (MODY) ist eine heterogene Gruppe monogener Erkrankungen, die sich von Typ-1- (insulinabhängig) und Typ-2-Diabetes (nicht insulinabhängig) unterscheiden (1).
- Es liegt eine β-Zell-Dysfunktion vor, die durch einen nicht-ketotischen Diabetes und das Fehlen von Autoantikörpern der Bauchspeicheldrüse gekennzeichnet ist (2).
Gemeinsame Subtypen von MODY
Die klinische Präsentation, die Prognose und das Ansprechen auf die Behandlung variieren je nach Subtyp der MODY, z. B. -
- GCK
- oft asymptomatisch und bei Routineuntersuchungen erkannt
- es besteht eine leichte, stabile Nüchternhyperglykämie (5,5 - 8 mmol/L)
- die Mehrheit hält den glykosylierten Hämoglobinwert (HbA1c) unter 8%,
- etwa 2 % benötigen eine Insulintherapie
- Komplikationen sind selten
- etwa 50 % der Trägerinnen entwickeln einen Schwangerschaftsdiabetes (2)
- HNF1A
- häufigste Ursache für MODY im Vereinigten Königreich
- fortschreitendes Versagen der Betazellen und zunehmende Hyperglykämie
- niedrige Nierenschwelle für Glykosurie
- erhöhte HDL-C-Werte, die MODY von Typ-2-Diabetes unterscheiden
- ausgeprägte Empfindlichkeit gegenüber Sulfonylharnstoffen
- erhebliches Risiko für mikro- und makrovaskuläre Komplikationen
- HNF4A
- sind in der Regel in der Kindheit normoglykämisch, aber eine fortschreitende Betazelldysfunktion führt im zweiten bis fünften Lebensjahrzehnt zu Diabetes
- der Behandlungsbedarf nimmt mit der Zeit zu und kann eine Insulintherapie erfordern
- anfällig für mikro- und makrovaskuläre Komplikationen im Zusammenhang mit Diabetes
- Es wurde auch über Makrosomie und neonatale Hypoglykämie berichtet.
- Eine strenge Kontrolle des Zuckers und anderer kardiovaskulärer Risikofaktoren ist für die Langzeitbehandlung von entscheidender Bedeutung.
Die Prävalenz von MODY ist nicht bekannt, aber die Mindestprävalenz aller MODY-Subtypen in der britischen Bevölkerung wird auf 68-108 Fälle pro Million geschätzt.
Anmerkungen:
- die Prävalenz der MODY-Subtypen ist von Land zu Land unterschiedlich
- in Ländern wie Frankreich, Spanien und Italien, in denen Glukosetests bei asymptomatischen Personen routinemäßig durchgeführt werden, wird Glukokinase (GCK) Mutationen diagnostiziert, während in Ländern, in denen stichprobenartige Blutzuckertests nur selten durchgeführt werden, häufig der Hepatozytenkernfaktor 1α (HNF1A) diagnostiziert wird.
- Im Vereinigten Königreich sind die häufigsten Ursachen für Mutationen der MODY
- Glukokinase (GCK) - 32 %
- nukleärer Hepatozytenfaktor 1α (HNF1A) - 52 %
- Hepatozytenkernfaktor 4α (HNF4A) - 10% (2)
Referenz: