Die Kopf- und Halsmerkmale des Gorlin-Syndroms sind sehr unterschiedlich:
- odontogene Keratozysten:
- beginnen im Alter von durchschnittlich 15 Jahren zu erscheinen
- zweithäufigstes Merkmal der Erkrankung nach dem Basalzellkarzinom
- häufiger im Unterkiefer als im Oberkiefer
- kann ein- oder beidseitig sein
- Verdickung der Schädelknochen, z. B. im Frontal- und Parietalbereich, wodurch eine charakteristische Wölbung entsteht
- breite Nase
- Hypertelorismus
- selten, angeborene Blindheit als Folge von:
- Katarakt
- Grüner Star (Glaukom)
- Mikrophthalmos
- Kolobom
- Schielen
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