Nachforschungen

Biochemie:

• vermindertes Serumkalzium und -phosphat
• erhöhte alkalische Phosphatase
• vermindertes Kalzium im Urin
• das Kalzium-Phosphat-Produkt, d. h. die Kalzium- und Phosphatkonzentration in mmol/l multipliziert, ist diagnostisch kleiner als 2,4; der Normalwert liegt bei 3,0
• der 25-OH-Vitamin-D-Spiegel ist der beste Indikator für eine Erkrankung (1)
  • Eine 25OHD-Konzentration unter etwa 25 nmol/l (10 µg/l) steht wahrscheinlich im Einklang mit einem Vitamin-D-Mangel bei Kindern, bei dem sowohl klinische als auch biochemische Anomalien (z. B. Rachitis oder symptomatische Hypokalzämie) auftreten können.
  • Konzentrationen von 30-50nmol/L (12-20µg/L) werden häufig mit biochemischen Störungen (insbesondere erhöhtem PTH, das als Zeichen einer Vitamin-D-Insuffizienz gilt), aber nicht mit klinischen Problemen in Verbindung gebracht
  • Besteht der Verdacht, dass ein Kind an Vitamin-D-Mangel oder Rachitis leidet, sollte der Hausarzt die Serumkonzentration von 25OHD messen und das Kind zu einer entsprechenden Röntgenuntersuchung schicken. Wenn bei einem Kind eine Rachitis festgestellt wird, sollte es zur weiteren Überwachung und Behandlung an einen Kinderarzt überwiesen werden.

Radiologie:

• Looser'sche Zonen sind charakteristisch, aber nicht immer vorhanden
• Häufig zeigt sich das Bild einer allgemeinen Skelettdeformität, die Folgendes umfassen kann:
  • Quetschungsfrakturen der Wirbelsäule
  • Kleeblatt-Becken
  • Spontanfrakturen der Rippen, der Schambeine, des Oberschenkelhalses oder der Metaphysen ober- und unterhalb des Knies
  • Verkrümmung der Röhrenknochen
• bei Kindern - vergrößerte Tiefe und Breite der epiphysären Wachstumsplatte und ein "schalenförmiges" Aussehen der angrenzenden Metaphysen

Knochenbiopsie:

• verminderter Knochenumsatz mit übermäßigem nicht mineralisiertem Osteoid - die Biopsie ist bei Osteoporose normal

Referenz:

• Chanchlani R et al. An Overview of Rickets in Children. Kidney Int Rep. 2020 Apr 11;5(7):980-990