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Die größte Serie, die aus Finnland berichtet wurde, deutet auf einen autosomal-rezessiven Erbgang hin.
Die genaue Art des zugrunde liegenden Defekts ist nicht bekannt. Offenbar können Chloridionen in das Darmlumen austreten, was zu wässrigem Durchfall führt, wobei der Chloridverlust den Natriumverlust übersteigt und folglich ein Kaliummangel entsteht. Das Ergebnis ist eine Dehydratation und ein schweres systemisches Elektrolyt-Ungleichgewicht - typischerweise Hypokaliämie, Hypochloridämie und Alkalose. Dies ist ein sehr ungewöhnliches Muster für ein Kind mit anhaltender Diarrhöe.
Die chronische Hypovolämie selbst verursacht eine Reihe von Sekundäreffekten. Ein Anstieg der Renin- und Angiotensinkonzentration mit sekundärem Hyperaldosteronismus führt zu Gefäßveränderungen in der Niere, die denen bei Bluthochdruck ähneln, selbst wenn diese Patienten einen normalen Blutdruck haben. Chronischer Kaliummangel führt zu einer Beeinträchtigung der Funktion der tubulären und intestinalen Absorptionszellen der Nieren.
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