Die Hälfte der Fälle von Holoprosenzephalie ist auf Trisomie 13 zurückzuführen, der Rest ist unerklärt. Das Risiko eines erneuten Auftretens liegt bei 2-6 %, so dass bei künftigen Schwangerschaften eine eingehende Ultraschalluntersuchung angezeigt ist.
Es wird von einer autosomal rezessiven Form berichtet.
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