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Klinische Merkmale

Übersetzt aus dem Englischen. Original anzeigen.

Autorenteam

  • Die Erkrankung kann mit plötzlichem Tod, Krampfanfällen, Enzephalopathie oder Leberversagen einhergehen.
  • Das Durchschnittsalter bei Auftreten beträgt 15 Monate.
  • die Erkrankung tritt häufig im Winter und Herbst auf, wenn die Prävalenz von interkurrenten Infektionen am höchsten ist
  • bei zuvor nicht diagnostizierten Fällen liegt die Sterblichkeitsrate bei der Erstvorstellung bei 25 %; 25 % haben bei der Erstvorstellung eine erhebliche neurologische Morbidität
  • während der Krisen kommt es häufig zu einer Hepatomegalie infolge einer Fettinfiltration
  • Die Krankheit kann sich als Reye-ähnliche Erkrankung darstellen.
  • ein Spätzeichen ist Hypoglykämie
  • Die Neigung zur Dekompensation nimmt mit zunehmendem Alter und erhöhten Glykogenspeichern ab.
  • Bei Erwachsenen wurde MCAD diagnostiziert - sie haben nie Symptome gezeigt, haben aber ein starkes Verlangen zu essen, wenn sie hungrig sind, und lassen keine Mahlzeiten aus.

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