Der Mangel an mittelkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCADD) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die eine bekannte, behandelbare Ursache für den plötzlichen Kindstod ist.
MCADD ist eine seltene vererbte Stoffwechselerkrankung, die die Fähigkeit zur Aufrechterhaltung eines normalen Blutzuckerspiegels in Phasen metabolischer Belastung beeinträchtigt.
Von MCADD ist zwischen einem von 10 000 und einem von 20 000 im Vereinigten Königreich geborenen Babys betroffen, und beim Screening dürften in England jährlich etwa 28 Fälle entdeckt werden.
- MCADD entsteht durch das Fehlen eines Enzyms, das für die Umwandlung von Fett in Energie benötigt wird.
- Komplikationen treten typischerweise auf, wenn das betroffene Kind lange Zeiträume zwischen den Mahlzeiten hat, so dass der Körper seine eigenen Fettreserven zur Energiegewinnung nutzen muss
- Betroffene Säuglinge sind oft asymptomatisch, bis es zu einer akuten Dekompensation kommt, die in der Regel auf eine zwischenzeitlich auftretende Krankheit zurückzuführen ist. In der Vorgeschichte können Episoden von Bewusstseinsstörungen auftreten, meist vor dem Frühstück und nach fehlenden Mahlzeiten.
- MCADD verursacht bei der Geburt keine offensichtlichen Symptome, aber bei Säuglingen, die nicht gut ernährt werden, können sehr schnell Unterzuckerung, Krampfanfälle, Hirnschäden, Herzversagen und schwere Erkrankungen auftreten.
- Die Behandlung der Störung erfordert eine genaue Überwachung des Kindes, um "sichere" Zeiträume zwischen den Mahlzeiten zu bestimmen und einen strengen Fütterungsplan einzuhalten.
- Bei frühzeitiger Erkennung und Überwachung sowie der Vermeidung von Fasten können Kinder, bei denen MCADD diagnostiziert wurde, ein normales Leben führen, zumal sich die "sicheren" Zeiträume zwischen den Mahlzeiten mit zunehmendem Alter ausdehnen.
MCADD ist eine der Krankheiten, auf die im Rahmen des britischen Blutspot-Screening-Programms untersucht werden kann:
- Im Februar 2007 kündigte der britische Gesundheitsminister an, dass alle Neugeborenen bis März 2009 auf MCADD untersucht werden sollen.