Typischerweise ist das biochemische Profil eine hypoketotische Hypoglykämie, d. h. der Patient ist nicht in der Lage, Ketone zu bilden, obwohl er hypoglykämisch ist. Es gibt auch Störungen der Leberfunktion und anderer Blutindizes.
Es gibt ein charakteristisches Muster von Dicarbonsäuren im Urin.
Die Diagnose wird durch Messung der Enzymaktivität in einer Fibroblastenkultur (aus einer Hautbiopsie) gestellt. Bei 90 % der Patienten liegt die gleiche G985-Mutation auf Chromosom eins vor.
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