Multiple Fehlbildungen oder Kombinationen von größeren und kleineren Anomalien treten bei 0,7 % der Neugeborenen auf. In der Mehrzahl der Fälle ist die Kombination zufällig, aber bei einigen ist das Muster vorhersehbar und kann als eigenständiges Syndrom identifiziert werden.
Sequenzen sind eine Reihe von Anomalien, die kausal mit einer primären Fehlbildung in Verbindung gebracht werden können, z. B. die Potter-Sequenz als Folge einer Nierenagenesie.
Bei einer Assoziation handelt es sich um eine nicht zufällige Kombination von zwei oder mehr strukturellen Defekten, die nicht auf einen lokalisierten Defekt der Embryogenese zurückzuführen sind, z. B. die Vater-Assoziation.
Inzwischen gibt es computergestützte Datenbanken, mit denen sich das Muster seltener Assoziationen und Sequenzen nachvollziehen lässt.
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