Dies geschieht durch die Bestimmung der Proteaseinhibitoraktivität und die Typisierung von Proteinen durch isoelektrische Fokussierung.
Eine pränatale Diagnose ist mit Hilfe von Oligonukleotid-Sonden oder intragenischen Restriktionsfragmentlängenpolymorphismen (RFLP) zur Analyse der DNA möglich.
Der Alpha-1-Antitrypsin-Spiegel ist bei allen Menschen bei Traumata, akuten Infektionen und in der Schwangerschaft erhöht. Dies kann dazu führen, dass die Alpha-1-Antitrypsin-Spiegel bei Menschen mit einem Mangel in den Normalbereich fallen, was die Diagnose verzögert.
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