Etwa ein Drittel der Patienten hat bei der Geburt eine Gelbsucht. Bei allen ist die Gelbsucht bis zum Ende der ersten Woche vorhanden und verstärkt sich zunehmend.
Weitere Merkmale sind:
- blasser Stuhl, der auf eine Verstopfung hinweist
- dunkler Urin
- Juckreiz
- häufig Hepatomegalie und Splenomegalie
Bei unbehandelter oder erfolglos behandelter biliärer Atresie kann es zu Klumpenbildung und Hautxanthomen kommen, die auf den erhöhten Cholesterinspiegel im Serum zurückzuführen sind.
Gelegentlich kommt es vor, dass ein Patient gut lebt und keine Hepatomegalie hat, aber dennoch muss eine schnelle Diagnose gestellt werden, um eine biliäre Zirrhose zu vermeiden.
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