Die polyzystische Erkrankung des Kindesalters wird mit Hilfe von detaillierten Ultraschalluntersuchungen in der Schwangerschaft bereits pränatal diagnostiziert. Sie kann jedoch bei der Geburt mit stark vergrößerten Nieren auftreten, die die Entbindung erschweren, oder sie kann sich im frühen Säuglingsalter entwickeln und sich als abdominale Masse oder als schlechte Nierenfunktion zeigen.
Häufig treten gleichzeitig Leberzysten und Leberfibrose auf, die im späteren Leben zu portaler Hypertension und Splenomegalie führen können.
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