Über 70 % der Patienten sind Männer, von denen die meisten jünger als 45 Jahre sind.
Die Erkrankung beginnt in der Regel mit fortschreitender Müdigkeit, Juckreiz und Gelbsucht.
Weitere Symptome sind diejenigen, die mit einer chronischen Lebererkrankung einhergehen, z. B. Gewichtsverlust, Aszites, Varizenblutungen und hepatische Enzephalopathie.
Hepatomegalie findet sich bei etwa 50 % der Patienten; seltener treten Splenomegalie, Hyperpigmentierung und Xanthome auf.
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