Die Merkmale sind wie folgt:
- Kinder haben in der Regel eine Lebererkrankung
- Bei jungen Erwachsenen treten in der Regel neurologische Probleme auf.
- Kayser-Fleischer-Ringe sind häufig, können aber bei jungen Menschen mit einer akuten Erkrankung fehlen
- selten sind die Lunulae der Nägel aufgrund des erhöhten Kupfergehalts blau gefärbt
Hepatische Beteiligung umfasst:
- fulminante Hepatitis - mit:
- progressiver Gelbsucht
- Aszites
- Leber- und Nierenversagen
- chronisch aktive Hepatitis:
- meist im Alter von 10 bis 30 Jahren
- neurologische Veränderungen folgen 2 bis 5 Jahre später
- Zirrhose - mit Spinnennävus, Splenomegalie, Aszites und portaler Hypertension; neurologische Zeichen können fehlen
Zu den neurologischen Problemen gehören Merkmale einer Basalgangliendistanz:
- Parkinsonscher Tremor und unwillkürliche Bewegungen
- Dysarthrie
- Häufig liegen psychiatrische Störungen vor, aber die intellektuellen Funktionen bleiben in der Regel erhalten; bei Kindern kann sich dies in schlechten schulischen Leistungen äußern.
Es kann zu Nierenproblemen kommen - das Fanconi-Syndrom.