Schätzungsweise 5 % der schwangeren Bevölkerung (etwa 30 000 Frauen pro Jahr im Vereinigten Königreich) werden invasive pränataldiagnostische Tests angeboten, am häufigsten die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) oder die Chorionzottenbiopsie (CVS) (1)
Die Amniozentese ist das häufigste invasive pränataldiagnostische Verfahren, das im Vereinigten Königreich durchgeführt wird. Die meisten Amniozentesen werden zur Gewinnung von Fruchtwasser für die Karyotypisierung ab 15 Wochen (15+0 ) durchgeführt. Amniozentesen, die vor der 15. vollendeten Schwangerschaftswoche durchgeführt werden, werden als "frühe Amniozentesen" bezeichnet.
Bei dieser Technik wird unter Ultraschallkontrolle eine Nadel durch die Bauchdecke in die Fruchtblase eingeführt. Dabei werden etwa 15-20 ml Fruchtwasser entnommen. Die Verlustrate des Fötus liegt bei 1 %. Der Test kann jederzeit ab der 15. vollendeten Woche durchgeführt werden.
- Die RCOG-Leitlinien besagen, dass (2):
- Frauen sollten darüber informiert werden, dass das zusätzliche Risiko einer Fehlgeburt nach einer Fruchtwasseruntersuchung bei etwa 1 % liegt.
- Frauen sollten darüber informiert werden, dass das zusätzliche Risiko einer Fehlgeburt nach einer CVS geringfügig höher sein kann als bei einer Fruchtwasseruntersuchung, die nach der 15.
Die Zellen in der Fruchtwasserflüssigkeit können dann kultiviert und karyotypisch auf Chromosomenanomalien untersucht werden, z. B. auf das klassische Down-Syndrom.
Anspruchsvollere Analysen verwenden Gensonden, um genetisch bedingte Krankheiten wie z. B. Mukoviszidose festzustellen. Angeborene Stoffwechselstörungen können durch die Bestimmung von Enzymkonzentrationen in den kultivierten Fruchtwasserzellen diagnostiziert werden.
Das Verfahren kann eingesetzt werden, um männliche Nachkommen in Familien aufzuspüren, die bekanntermaßen Träger einer X-chromosomalen Krankheit sind, z. B. der Duchenne-Muskeldystrophie.
Die Technik kann auch zur Messung von Proteinen im Fruchtwasser verwendet werden, z. B. AFP und Acetylcholinesterase bei Verdacht auf Neuralrohrdefekte. Der 17-alpha-Hydroxyprogesteronspiegel kann bei Verdacht auf ein adrenogenitales Syndrom gemessen werden.
Die Ergebnisse der Fruchtwasseruntersuchung werden unterschiedlich schnell übermittelt:
- 2-3 Wochen für einen Karyotyp
- 3 Arbeitstage für einen Schnelltest wie die QF-PCR (quantitative Fluoreszenz-Polymerase-Kettenreaktion) - bei diesem Test werden kleine DNA-Abschnitte (Marker) aus der Probe vervielfältigt, mit fluoreszierenden Markierungen versehen und die Mengen durch Elektrophorese gemessen - mit diesem Test werden genetische Bedingungen wie die Trisomien 18, 13 und 21 überprüft
Bis zu 1,5 % der Proben sind nicht zufriedenstellend, weil die Zellen nicht wachsen oder die Probe mit Blut verunreinigt war.
Anmerkungen (1):
- PHE gibt an, dass 1 von 200 Frauen nach einer CVS oder Amniozentese eine Fehlgeburt erleidet
- bis zu 6 von 100 Frauen (6 %) wird ein zweites Verfahren angeboten, da es nicht immer möglich ist, ein Ergebnis aus der ersten CVS oder Amniozentese zu erhalten.
Referenz:
- PHE Blog - CVS und Aminozentese Merkblatt aktualisiert und in HTML veröffentlicht (28/2/2020)
- Royal College of Obstetricians and Gynaecologists (Großbritannien). Green Top guideine - Nummer 8 - Amniozentese und Chorionzottenbiopsie
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