Hereditäre spastische Paraplegie

Es handelt sich um eine erbliche neurodegenerative Erkrankung, die in ihrer einfachen Form zu einer fortschreitenden spastischen Paraplegie führt. Die Patienten können von der Kindheit bis ins hohe Alter erkranken.

Es gibt zwei Hauptformen der Krankheit:

• frühes Auftreten mit einem sehr indolenten Verlauf
• später Beginn, 40-60 Jahre, mit gelegentlichen Komplikationen wie zerebelläre Ataxie, Demenz und Epilepsie

Es gibt eine wichtige Differenzialdiagnose.

Referenz:

• 1.Fink JK, Heiman PT, Bird T, et al. Hereditäre spastische Paraplegie: Fortschritte in der genetischen Forschung. Arbeitsgruppe Hereditäre spastische Paraplegie. Neurologie 1996;46(6):1507-14.
• 2.Fink JK. Fortschritte bei der hereditären spastischen Paraplegie. Current Opinion in Neurology 1997;10(4):313-8.
• 3.Raskind WH, Pericak VM, Lennon F, Wolff J, Lipe HP, Bird TD. Familiäre spastische Paraparese: Bewertung der Locus-Heterogenität, Antizipation und Haplotyp-Kartierung des SPG4-Locus auf dem kurzen Arm von Chromosom 2. American Journal of Medical Genetics 1997;74(1):26-36.