Bei mehr als der Hälfte der Patienten treten somatische Stigmata auf, am häufigsten Taubheit, Farbenblindheit, mittlere Schädel- und Gesichtsdeformitäten wie Gaumenspalten oder Hasenscharten und Nierenanomalien. Die meisten sind von normaler oder überdurchschnittlicher Statur.
Bei Frauen kann eine primäre Amenorrhoe auftreten, bei Männern ein Kryptorchismus.
Taubheit kann auftreten.
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