Das Kallman-Syndrom beschreibt das Auftreten eines hypothalamischen Gonadotropin-Releasing-Hormon-Mangels und eines Mangels an Geruchssinn - Hyposmie oder Anosmie. Das Syndrom wird in der Regel X-chromosomal oder autosomal rezessiv vererbt, wobei die Penetranz bei Männern größer ist. Es können jedoch auch neue Mutationen auftreten.
Der Gonadotropinmangel entsteht durch ein Versagen der embryonalen Wanderung der GnRH-sezernierenden Neuronen von ihrem Ursprungsort in der Nase. Der gleiche Defekt betrifft die Riechneuronen, was zu einer Aplasie des Riechkolbens führt.
Bei mehr als der Hälfte der Patienten treten somatische Stigmata auf, am häufigsten Taubheit, Farbenblindheit, mittlere Schädel-Gesichts-Deformitäten wie Gaumenspalten oder Hasenscharten und Nierenanomalien. Die meisten sind von normaler oder überdurchschnittlicher Statur. Bei Frauen kann eine primäre Amenorrhö auftreten, bei Männern ein Kryptorchismus.
Eine unzureichende Geruchsempfindung kann mit einfachen Reizen wie Gewürznelken, Pfefferminze und Eukalyptus nachgewiesen werden. LH und FSH im Serum sind niedrig.
Zur Induktion und Aufrechterhaltung der sekundären Geschlechtsmerkmale sollte ein exogenes Sexualsteroid verabreicht werden. Da der zugrunde liegende Defekt auf der Ebene des Hypothalamus liegt, kann zur Erreichung der Fruchtbarkeit pulsatiles GnRH erforderlich sein. Dieses wird mit Hilfe einer Pumpe verabreicht, die 24 Stunden lang getragen wird. Die Pumpen sind jedoch teuer, nur in spezialisierten Zentren erhältlich und werden oft als lästig empfunden. Alternativ kann eine Therapie mit exogenen Gonadotropinen in Form von hCG oder als humanes Menopausen-Gonadotropin, das sowohl FSH als auch LH enthält, versucht werden.
Etwa 50 % der behandelten Patientinnen können schwanger werden.
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