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Genetik

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Autorenteam

Chromosom 15 hat Regionen, die geprägt sind. Für eine gesunde Entwicklung muss ein Fötus eine mütterliche und eine väterliche Kopie der geprägten Region erben. Eine solche Region ist 15q11-13:

  • Die Deletion des mütterlichen 15q11-13 führt zum Angelman-Syndrom.

  • Die Deletion des väterlichen 15q11-13 führt zum Prader-Willi-Syndrom:
    • Dies ist für 60 % der Prader-Willi-Fälle verantwortlich.

  • eine mütterliche uniparentale Disomie des Chromosoms 15 führt zu Prader-Willi:
    • dies macht 30% der Prader-Willi-Fälle aus

  • eine väterliche uniparentale Disomie von Chromosom 15 führt zum Angelman-Syndrom

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