Säuglinge sind hypoton und haben Schluckbeschwerden.
Im Kindesalter können die folgenden Merkmale festgestellt werden:
- Kryptorchismus
- Genitalhypoplasie
- Dolichozephalie
- mandelförmige Augen
- schmales Gesicht
- kleiner Mund mit nach unten gebogenen Ecken
Im späteren Leben kommt es zu:
- Kleinwuchs
- kleine Hände und Füße
- schwere Fettleibigkeit - erkennbar im Alter von 9 bis 15 Monaten, mit schwerer Hyperphagie
- geistige Retardierung - der IQ liegt in der Regel im Bereich von 50 bis 70
- eine gestörte Temperaturkontrolle, die zu Unterkühlung führt
- nicht insulinabhängiger Diabetes
- Schlafapnoe und Cor pulmonale
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