Klinische Merkmale

Säuglinge sind hypoton und haben Schluckbeschwerden.

Im Kindesalter können die folgenden Merkmale festgestellt werden:

• Kryptorchismus
• Genitalhypoplasie
• Dolichozephalie
• mandelförmige Augen
• schmales Gesicht
• kleiner Mund mit nach unten gebogenen Ecken

Im späteren Leben kommt es zu:

• Kleinwuchs
• kleine Hände und Füße
• schwere Fettleibigkeit - erkennbar im Alter von 9 bis 15 Monaten, mit schwerer Hyperphagie
• geistige Retardierung - der IQ liegt in der Regel im Bereich von 50 bis 70
• eine gestörte Temperaturkontrolle, die zu Unterkühlung führt
• nicht insulinabhängiger Diabetes
• Schlafapnoe und Cor pulmonale