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Klinische Merkmale

Übersetzt aus dem Englischen. Original anzeigen.

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Autorenteam

Säuglinge sind hypoton und haben Schluckbeschwerden.

Im Kindesalter können die folgenden Merkmale festgestellt werden:

  • Kryptorchismus
  • Genitalhypoplasie
  • Dolichozephalie
  • mandelförmige Augen
  • schmales Gesicht
  • kleiner Mund mit nach unten gebogenen Ecken

Im späteren Leben kommt es zu:

  • Kleinwuchs
  • kleine Hände und Füße
  • schwere Fettleibigkeit - erkennbar im Alter von 9 bis 15 Monaten, mit schwerer Hyperphagie
  • geistige Retardierung - der IQ liegt in der Regel im Bereich von 50 bis 70
  • eine gestörte Temperaturkontrolle, die zu Unterkühlung führt
  • nicht insulinabhängiger Diabetes
  • Schlafapnoe und Cor pulmonale

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