Alpha-Thalassämie/mentale Retardierung (ATR-16-Syndrom)

Alpha-Thalassämie/mentale Retardierung (ATR)-Syndrome (ATR-16-Syndrom)

• bei diesem Syndrom kommt es auch bei Kindern mit Alpha-Thalassämie zu geistiger Retardierung (1)
• verbunden mit einer Deletion eines Teils des kurzarmigen Telomers von Chromosom 16 (16p) (1)
• in Verbindung mit einem vielfältigen Phänotyp anderer Entwicklungsanomalien (1)
• in einigen Fällen können die Chromosomenanomalien durch zytogenetische Analyse oder Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) sichtbar gemacht werden
  • In den meisten Fällen trug ein Elternteil eine balancierte Translokation, die das Kind in unbalancierter Weise geerbt hat. In anderen Fällen ist die Anomalie de novo entstanden. Wenn das betroffene Kind auch eine gemeinsame Deletion eines einzelnen Alpha-Globin-Gens vom anderen Elternteil geerbt hat, leidet das Kind an der Hb H-Krankheit.

Anmerkungen:

• Es wird angenommen, dass geistige Retardierung und andere angeborene Anomalien, die bei diesem Syndrom beobachtet werden, durch die Deletion von dosisempfindlichen Genen auf einem 16p-Telomer und andere begleitende Chromosomenanomalien verursacht werden
• ATR-X-Syndrom
  • Dieses Syndrom ist eine X-chromosomale Störung, die durch Mutationen desATRX-Gens auf dem Chromosom Xq13.3 verursacht wird.

Referenz:

• (1) David H. K. Chui, Suthat Fucharoen, und Vivian Chan, S, 2003. Die Hämoglobin-H-Krankheit: nicht unbedingt eine gutartige Störung. Blut, 101 (3), 791-800